Avanços na pesquisa da genética do autismo

Parte I:
Distúrbios do espectro autista - O que é?


É um grupo de transtornos de desenvolvimento caracterizado por problemas com a comunicação, relações sociais e comportamento repetitivo.


O autismo costuma aparecer no início da infância, antes dos três anos de idade. Compromete as três regiões principais do desenvolvimento: habilidades sociais, de comunicação e de comportamento. Cerca da metade das crianças autistas têm dificuldade no aprendizado. No entanto, algumas têm grande habilidade em determinada área, como memória automática ou leitura precoce.


Não há cura para os distúrbios do espectro autista, e o tratamento é baseado em educação de apoio para ajudar a criança a alcançar seu potencial.


Parte II:
Avanços na pesquisa da genética do autismo
Por Elton Alisson - Agência FAPESP  (http://agencia.fapesp.br/15114)


Pesquisadores do Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH) deram importantes passos para desvendar o mecanismo genético do transtorno do espectro autista. 
Ao estudar, nos últimos três anos, os cromossomos de cerca de 200 pacientes com autismo atendidos no CEGH, os pesquisadores brasileiros identificaram em três deles uma alteração cromossômica do tipo translocação equilibrada, isto é, a troca entre segmentos cromossômicos sem aparente perda do material genético.


“Imaginamos que, por causa desse desequilíbrio no rearranjo cromossômico dos pacientes com autismo, ele tenha uma menor quantidade dessa proteína TRPC-6, o que faz com que menos cálcio vá para os neurônios”, disse Maria Rita dos Santos e Passos-Bueno, pesquisadora do Centro de Estudos de Genoma Humano da USP, à Agência FAPESP.


Em um dos três pacientes, observou-se que essa translocação genética provocou o rompimento de um gene, chamado TRPC-6, que atua em um canal de cálcio no cérebro, controlando o funcionamento dos neurônios, em particular, das sinapses neuronais – a comunicação entre os neurônios. 


De acordo com a cientista, essa translocação genética, em que metade do gene TRPC-6, localizado no cromossomo 11, migrou para o 3, aniquilando sua função, é muita rara e dificilmente é encontrada em outros pacientes com autismo. Porém, a via de sinalização celular comprometida pela mutação de um gene relacionado ao autismo, como a observada no paciente atendido, pode ser comum a outras pessoas afetadas pelo distúrbio neurológico. “Em outros pacientes com autismo, a mutação pode estar em outro gene desta mesma via de sinalização celular”, indicou.


Os desafios para os próximos anos serão estudar as vias de sinalização celular envolvidas pelos genes relacionados ao autismo para que se possa tentar desenvolver alternativas de tratamento.
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Referências: 

Parte I: Pinto, Graziela Costa. O livro do cérebro 4: envelhecimento e disfunções. Traduzido por Frances Jones. São Paulo: Duetto, 2009
Parte II: Reportagem na íntegra, acesse:  http://agencia.fapesp.br/15114


Autismo para ler e ver:
Livro - Temple Grandin e o Autismo: Linguagem dos bichos (2005). Uma das escritoras mais conhecidas sobre o tema, Temple Grandin é autista e conseguiu descrever em palavras o que significa sê-lo. Temple defende a intervenção precoce e um regime educacional de apoio às crianças com esse transtorno.
Filme - Rain Man (1988), com Tom Cruise e Dustin Hoffman, este último interpreta um autista com memória excepcional.